Perthes de cadera

Cada 17 de enero se celebra el día del Perthes de cadera.

¿Pero qué es la enfermedad de perthes de cadera?

La enfermedad de Perthes (también llamada Legg-Calvé-Perthes) afecta la cadera del niño y en ella se produce la destrucción de parte del hueso de la cabeza del fémur (la «bola» de la cadera).

El organismo puede regenerar completamente este hueso o hacerlo sólo de forma parcial y provocar una deformidad permanente.

Generalmente ocurre en niños entre los 3 y los 12 años y aparece con mayor frecuencia en niños (80%) que en niñas (20%).

En la mayoría de los casos afecta sólo una cadera pero en el 10% de los pacientes la lesión se produce en ambos lados, aunque en estos casos no suele hacerlo nunca de forma simultánea.

Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante

Esta efeméride tiene el objetivo concientizar a la población sobre esta afección, y apoyar a los enfermos y a sus familias.

Cabe señalar que esta enfermedad es de reciente descubrimiento, pues fue apenas el 18 de enero del 2012 cuando se descubrió que la mutación del gen ATP1A3 causa el 80% de los casos de este raro padecimiento que afecta a uno de cada millón de niños en el mundo.

La Hemiplejia Alternante es una enfermedad neurológica que causa parálisis de un lado del cuerpo o en ambos. Suele comenzar antes de que el niño cumpla 18 meses. Los episodios pueden durar desde pocos minutos a varios días, desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar.

Otros síntomas son los ataques distónicos, rigidez, movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos. Con el tiempo pueden aparecer retraso mental, ataxia y otras complicaciones.

Sindrome de Costello

Hoy se conmemora el día mundial de un síndrome poco frecuente "Sindrome de Costello". Se caracteriza por ser una discapacidad intelectual caracterizado por fallo de medro, talla baja, laxitud articular, piel suave y rasgos faciales distintivos. La afectación cardíaca y neurológica es común y existe un mayor riesgo de por vida de desarrollar ciertos tumores. El síndrome de Costello pertenece a las RASopatías, un grupo de afecciones resultantes de mutaciones puntuales en la línea germinal que afectan a la vía RAS de las proteín quinasas activada por mitógenos.

Día Mundial de la Lepra

El Día Mundial de la Lepra es una jornada conmemorativa que se celebra anualmente el último domingo de enero desde 1954, establecida por Raoul Follereau, la OMS ha participado activamente en campañas y actividades relacionadas con este día, especialmente desde 2016. La lepra es un una infección ocasionada por la bacteria Mycobacterium leprae. Afecta principalmente a la piel, los ojos, la nariz y los nervios periféricos.

Los síntomas incluyen lesiones claras o rojas en la piel, sensibilidad reducida y entumecimiento en las manos y los pies.

La lepra puede curarse en un plazo de entre seis y doce meses con un tratamiento compuesto por varios fármacos. El tratamiento temprano evita la incapacidad.

DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE MOEBIUS

Hoy 24 de enero se celebra una enfermedad rara denominada Síndrome de Moebius, se descubrió mediante un médico alemán Paul Julius Moebius a finales del siglo XIX. Dicha enfermedad consiste en la parálisis congénita de los músculos de los nervios craneales 6º y 7º de gran importancia debido a que no se encuentra desarrollados totalmente.

Según un estudio realizado en el Hospital La Fe ubicado en Valencia nos aporta cifras de la prevalencia del Síndrome Moebius en España. Las cifras son 1/500.000 habitantes, siendo unas 200 las personas afectadas con dicha enfermedad rara. No se ha detectado que pueda ser por antecedentes familiares.

Características:

1. Falta de movilidad de la musculatura facial, inexpresividad de la cara, ausencia de sonrisa o llanto.
2. No hay parpadeo, lo que provoca sequedad de los ojos, que tampoco tienen movilidad lateral, aunque la visión es normal.
Dificultad para la alimentación en los primeros meses de vida.
Hipotonía (bajo tono muscular).
3.Disartria, problemas en la articulación del lenguaje y con la movilidad de la lengua.
4. Malformaciones musculoesqueléticas como pies zambos, oligodactilia (falta de desarrollo o ausencia completa de dedos de manos y/o pies)