Instituto Servicio Medico Seccion 38

Hoy se conmemora el día mundial de un síndrome poco frecuente "Sindrome de Costello". Se caracteriza por ser una discapacidad intelectual caracterizado por fallo de medro, talla baja, laxitud articular, piel suave y rasgos faciales distintivos. La afectación cardíaca y neurológica es común y existe un mayor riesgo de por vida de desarrollar ciertos tumores. El síndrome de Costello pertenece a las RASopatías, un grupo de afecciones resultantes de mutaciones puntuales en la línea germinal que afectan a la vía RAS de las proteín quinasas activada por mitógenos.